Если пересданные анализы указывают на какие-либо отклонения, для диагностирования тяжелых хромосомных и генетических отклонений, обнаружения пороков развивающегося плода, могут быть назначены дополнительные инвазивные (с забором биологического материала из полости матки) исследования, такие как: плацентоцентез (12 -20 неделя), хорионбиопсия (11-14 неделя), кордоцентез (более 20 недель) и амниоцентез (16-20 неделя).